[发明专利]一种检验融合基因的方法及系统有效
| 申请号： | 201180076185.9 | 申请日： | 2011-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN104204221A | 公开（公告）日： | 2014-12-10 |
| 发明（设计）人： | 贾文龙;丘坤龙;郭广武;何铭辉;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技服务有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 马莉华;崔佳佳 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种检验融合基因的方法，其包括：将双末端测序数据与全基因组参考序列进行比对，获得第一PE组数据、第一SE组数据，和第一unmap组数据；将第一unmap组数据与转录本参考序列进行比对，获得第二SE组数据和第二unmap组数据；将第二unmap组数据与转录本参考序列进行比对，获得第三unmap组数据；估算insertsize，获得测通的pair-end的比例；合并SE组数据；结合PE数据关系，获得初始候选集合和融合基因对候选集合；将half-unmap数据与候选集合的基因合并序列进行比对，获得该half-unmap所在基因融合断点的潜在区域；获得useful-unmap数据；对融合基因对候选集合进行融合模拟，获得融合序列，将其作为参考序列与useful-unmap数据进行比对，获得融合基因的信息。本发明还提供了一种检验待测样本中融合基因的系统。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检验 融合 基因 方法 系统 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。
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