[发明专利]治疗眼病的方法和组合物无效
| 申请号： | 201210086862.1 | 申请日： | 2005-11-18 |
| 公开（公告）号： | CN102618644A | 公开（公告）日： | 2012-08-01 |
| 发明（设计）人： | 约瑟芬·赫;罗伯特·J·克莱因 | 申请（专利权）人： | 耶鲁大学;洛克菲勒大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 顾晋伟;鹏鲲鹏 |
| 地址： | 美国康*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明涉及一种治疗眼病的方法和组合物。本发明涉及人类基因补体因子H(CFH)的鉴定，CFH与年龄相关黄斑变性(AMD)的发生相关，其可用于鉴定或辅助鉴定有发生AMD风险的个体以及可用于诊断或辅助诊断AMD。 | ||
| 搜索关键词： | 治疗 眼病 方法 组合 | ||
【主权项】：
用于鉴定或辅助鉴定具有发生年龄相关黄斑变性风险之个体或者用于诊断或辅助诊断个体中之年龄相关黄斑变性的试剂盒，所述试剂盒包含试剂，所述试剂测定获得自个体的样本以确定个体中是否存在与人中发生年龄相关黄斑变性相关联的变体CFH基因，所述变体CFH基因在SNP rs1061170含有突变，并导致CFH蛋白质第402位氨基酸为酪氨酸或组氨酸，具有风险的形式为组氨酸。
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