[发明专利]检测PJVK基因c.740G>T突变的试剂盒无效
| 申请号： | 201210171763.3 | 申请日： | 2012-05-29 |
| 公开（公告）号： | CN102732617A | 公开（公告）日： | 2012-10-17 |
| 发明（设计）人： | 王秋菊 | 申请（专利权）人： | 王秋菊;中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京律诚同业知识产权代理有限公司 11006 | 代理人： | 黄韧敏 |
| 地址： | 100853*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了检测PJVK基因c.740G>T突变的试剂盒，通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍发生的原因和类型。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍患者的PJVK突变筛查工作，为感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍患者的诊断和治疗提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 pjvk 基因 740 突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于检测与感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍相关的位于PJVK基因的c.740G>T突变的试剂盒，所述试剂盒包括:从待测样品中提取DNA的试剂；用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；对PCR扩增产物进行检测的试剂；其中，所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，所述PCR引物扩增的目标片段包含PJVK基因第740位碱基。
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