[发明专利]漏斗胸疾病关联基因在审
| 申请号： | 201210420857.X | 申请日： | 2012-10-29 |
| 公开（公告）号： | CN103789316A | 公开（公告）日： | 2014-05-14 |
| 发明（设计）人： | 吴松;孙小娟;黄毅;王大平;蔡志明 | 申请（专利权）人： | 吴松;孙小娟;黄毅 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 向武桥 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市福*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种漏斗胸疾病关联基因，是GAL3ST4基因第1号外显子第31位核苷酸由G突变为A的突变基因。该关联基因是漏斗胸疾病相关的GAL3ST4基因的突变体。利用全外显子组测序技术发现一个漏斗胸相关基因GAL3ST4的突变基因，该突变基因的鉴定对发现漏斗胸及其相关疾病的易感人群和基因诊断有重要价值，对探索漏斗胸及其相关疾病的发病机制和开辟新的治疗途径有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 漏斗 疾病 关联 基因 | ||
【主权项】：
一种漏斗胸疾病关联基因，其特征在于，是GAL3ST4基因第1号外显子第31位核苷酸由G突变为A的突变基因。
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