[发明专利]一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用有效
| 申请号： | 201210576929.X | 申请日： | 2012-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN103045605A | 公开（公告）日： | 2013-04-17 |
| 发明（设计）人： | 凌锋;梁建涛;霍丽蓉;鲍遇海 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学宣武医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N1/15;C12N1/19;C12N1/21;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/00 |
| 代理公司： | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人： | 孙皓晨 |
| 地址： | 100053*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 脑血管 狭窄 有关 神经 纤维瘤 nf1 基因突变 核苷酸 序列 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，它包含一核苷酸序列，该核苷酸序列选自下组：(a)编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列；(b)与(a)中所述核苷酸序列互补的核苷酸序列，其中所述编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。
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