[发明专利]枫糖尿病相关基因突变、其检测方法及其用途有效
| 申请号： | 201310118898.8 | 申请日： | 2013-04-08 |
| 公开（公告）号： | CN104099349B | 公开（公告）日： | 2018-07-24 |
| 发明（设计）人： | 魏晓明;朱倩 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/53 | 分类号： | C12N15/53;C12N9/04;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 张广育;姜建成 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病基因突变，枫糖尿病相关基因突变，更特别是枫糖尿病相关基因突变、其检测方法及其用途。 | ||
| 搜索关键词： | 枫糖 相关 基因突变 检测 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
1.一种突变的BCKDHA基因，其特征在于，BCKDHA基因的突变是c.392A>G和EX 2‑4DUP，其中“EX 2‑4DUP”指在一条染色体上BCKDHA基因的2‑4号外显子的拷贝数增加一倍，即出现外显子2‑3‑4‑2‑3‑4的结构。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司，未经深圳华大基因股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201310118898.8/，转载请声明来源钻瓜专利网。
