[发明专利]RET原癌基因634多态性位点在药物制备中的应用无效
| 申请号： | 201310300645.2 | 申请日： | 2013-07-17 |
| 公开（公告）号： | CN103409513A | 公开（公告）日： | 2013-11-27 |
| 发明（设计）人： | 宁光;蔡洁;王卫庆;曹亚南;沈力韵 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海伯瑞杰知识产权代理有限公司 31227 | 代理人： | 吴瑾瑜 |
| 地址： | 200025 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属于医药生物领域，涉及RET原癌基因634多态性位点在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中的应用。本研究将MEN2A先证者外周血有核细胞中提取DNA后进行RET原癌基因热点突变位点PCR扩增后直接测序，检测结果为：MEN2A的致病基因RET基因突变位点主要为634位点，其中p.C634R（rs75076352）比例最高为42.22%，p.C634Y（rs75996173）26.67%。所以，将rs75076352和rs75996173两个多态活性位点应用在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中，提高多发性内分泌肿瘤2A的诊断率，让患者得到及时的治疗。 | ||
| 搜索关键词： | ret 基因 634 多态性 药物 制备 中的 应用 | ||
【主权项】：
RET原癌基因634多态性位点在制备或筛选多发性内分泌肿瘤2A型药物中的应用。
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