[发明专利]6聋病易感基因位点分型/突变比例检测试剂盒有效
| 申请号： | 201310410781.7 | 申请日： | 2013-09-11 |
| 公开（公告）号： | CN103436625A | 公开（公告）日： | 2013-12-11 |
| 发明（设计）人： | 步迅;夏子芳;刘艳艳;张全芳 | 申请（专利权）人： | 步迅;夏子芳 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G01N21/64 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 250100 山东省济南市历城区*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明公开了6聋病易感基因位点分型／突变比例检测试剂盒，该试剂盒包括扩增试剂和一系列标准品；所述扩增试剂包括：PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs的反应混合物，Taq酶，超纯水，高特异性扩增GJB2，SLC26A4，线粒体12SrDNA的引物混合物，所述一系列标准品包括：235delC、299delAT、2168A>G、IVS7-2A>G分型标准品和1494C>T突变比例标准品、1555A>G突变比例标准品。本发明首次利用荧光定量PCR检测的方法实现了1494C>T、1555A>G的突变比例报告和四通道／四色染料实现6位点分型检测的目标。 | ||
| 搜索关键词： | 聋病易感 基因 位点分型 突变 比例 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
6聋病易感基因位点分型／突变比例检测试剂盒，其特征在于包括扩增试剂和一系列标准品；所述扩增试剂包括：PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs的反应混合物，Taq酶，超纯水，高特异性扩增GJB2：235delC、299delAT，SLC26A4：2168A>G、IVS7‑2A>G，线粒体12SrDNA：1494C>T、1555A>G的引物混合物，对上述位点进行特异性检测的探针混合物，对人基因组DNA进行检测的通用探针混合物；所述一系列标准品包括：235delC分型标准品、299delAT分型标准品、2168A>G分型标准品、IVS7‑2A>G分型标准品、1494C>T突变比例标准品、1555A>G突变比例标准品。
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