[发明专利]小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途有效

专利信息
申请号: 201310442645.6 申请日: 2013-09-25
公开(公告)号: CN104450871B 公开(公告)日: 2019-04-23
发明(设计)人: 方明艳;泽伊内普·蒂梅尔;吴斌;张建国 申请(专利权)人: 深圳华大基因股份有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/32;C12N15/11
代理公司: 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 代理人: 蔡伦;张广育
地址: 518083 广东省深圳市盐田*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明涉及遗传性眼科疾病领域,具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途,所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白:c.521G>A、p.Cys174Tyr。
搜索关键词: 畸形 小眼 突变 相关基因 基因突变 眼科疾病 遗传性 检测 蛋白
【主权项】:
1.一种小眼畸形和无眼畸形的生物标记物,所述生物标记物包括突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白:c.521G>A、p.Cys174Tyr。
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