[发明专利]小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途有效
申请号: | 201310442645.6 | 申请日: | 2013-09-25 |
公开(公告)号: | CN104450871B | 公开(公告)日: | 2019-04-23 |
发明(设计)人: | 方明艳;泽伊内普·蒂梅尔;吴斌;张建国 | 申请(专利权)人: | 深圳华大基因股份有限公司 |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;C12Q1/32;C12N15/11 |
代理公司: | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人: | 蔡伦;张广育 |
地址: | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | 本发明涉及遗传性眼科疾病领域,具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途,所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白:c.521G>A、p.Cys174Tyr。 | ||
搜索关键词: | 畸形 小眼 突变 相关基因 基因突变 眼科疾病 遗传性 检测 蛋白 | ||
【主权项】:
1.一种小眼畸形和无眼畸形的生物标记物,所述生物标记物包括突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白:c.521G>A、p.Cys174Tyr。
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