[发明专利]一种基于簇图结构的并行基因拼接方法

摘要

本发明提供一种基于簇图结构的并行基因拼接算法。本发明以多个其他基因拼接算法的拼接得到的长序列（scaffold）和双端测序仪生成的短读长基因序列（read‑pair）为输入，通过构建索引、映射read‑pair、scaffold聚簇、构建簇图、搜索路径等步骤将具有互补的scaffold拼接成更长的序列。构建索引和读长映射两个步骤旨在通过读长找到不同算法获得的长序列scaffold之间的相关性和匹配度，然后通过相关性和匹配度进行聚簇，簇内的所有scaffold具有互补性，是潜在的可拼接的序列。最后构建簇图，求解图的全局最长路径，得到拼接的长基因序列。

主权项

一种基于簇图结构的并行基因拼接方法，其特征在于所述基因拼接方法包含创建簇图和搭建并行框架；其中创建簇图指的是：根据原始基因数据与Velvet、ABySS、SOAPdenovo、Ray这些算法生成结果长序列之间的映射结果对scaffold进行相似性和匹配度计算，然后进行聚簇，簇中的两个匹配的scaffold构成scaffold对，所有scaffold对中具有多个匹配的区域，以这些区域作为节点，它们之间的连接构成边，创建簇图；搭建并行框架指的是：贯穿在整个基因拼接方法的各个步骤中，包括读写文件、构建索引、短读长映射、scaffold聚簇、构建簇图、搜索路径步骤；采用的并行框架对每个步骤中的任务进行分割、执行、合并，执行过程中节省了大量的时间，包括以下步骤：（1）数据准备：准备所有的输入数据，包括两种数据，一是原始的双端读长数据，这个在NCBI上获得；二是Velvet、ABySS、SOAPdenovo、Ray这些算法的结果数据scaffold；这两类数据分别要进行预处理；（2）构建索引： 构建索引就是要将结果数据scaffold所包含的序列建立一个索引结构，这个索引结构为下一步读长映射提供基础；索引构建完毕，将得到每个算法的scaffold的索引文件；（3）读长映射：利用索引将read‑pair映射到scaffold上，首先将上一步中生成的索引文件读入到内存，接下来就是对读长进行映射了，映射的方式并没有采用读长序列中所有的碱基，而是只使用了读长对的内侧的一部分，L=3*k‑mer，所谓内侧是指left read的右端和right read的左端；规定只有这部分映射成功之后，整个读长对就可映射成功，映射结果表现为一个scaffold的不同的位置上有多个read与之映射；（4）scaffold聚簇：为了下一步进行拼接生成簇图，首先对所有的scaffold进行聚簇；每个scaffold的特征由上一步映射结果得到的read的集合来体现，根据计算不同scaffold对应的read集合之间的相关性和scaffold之间的匹配程度，找到互补的、潜在的、可拼接的scaffold对，并将它们聚到同一个簇中，对于每一个簇将会通过构建簇图并寻找最长路径的方式得到长序列；（5）构建簇图：构建簇图的过程包括生成子图和合并子图两个步骤，即对于簇中第个contig生成子图，然后将簇中所有合并成能表示一个簇的最终图，最后求解簇图的最长路径；最长路径所包含的碱基序列即为方法拼接之后的结果；（6）生成拼接结果：得到簇图之后，通过计算簇图的最长路径，根据路径信息得到拼接成的基因序列。