[发明专利]CYP4V2基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201310753131.2 | 申请日： | 2013-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN104745594B | 公开（公告）日： | 2019-10-25 |
| 发明（设计）人： | 孟晓红;阴正勤;黎其友;徐海伟;金鑫;李世迎 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第三军医大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/6883;C12M1/00;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统，以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CYP4V2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.791del T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。 | ||
| 搜索关键词： | cyp4v2 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统，其特征在于，包括：核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO：1相比，是否具有c.791del T突变，判断所述生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。
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