[发明专利]一种染色体非整倍性检测方法及装置有效
| 申请号： | 201380004733.6 | 申请日： | 2013-07-17 |
| 公开（公告）号： | CN104520437A | 公开（公告）日： | 2015-04-15 |
| 发明（设计）人： | 郑晶;张春雷;陈盛培;蒋浩君;谢伟伟;陈芳 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 中国广东省深圳市盐*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况，即落在参考序列上划分的每个窗口中的读长序列的数目，其中测试样本包含来自目标个体的目标样本和来自正常个体的对照样本；进而计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量；将目标样本的某个染色体上的偏差统计量的平均值与相应的偏差阈值进行比较，根据比较结果判断该染色体是否缺失或重复，其中偏差阈值按照全部正常个体在该染色体上的偏差统计量设置。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 非整倍性 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。
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