[发明专利]确定胎儿染色体非整倍性的方法、系统和计算机可读介质有效
| 申请号： | 201380006955.1 | 申请日： | 2013-03-28 |
| 公开（公告）号： | CN104205106A | 公开（公告）日： | 2014-12-10 |
| 发明（设计）人： | 潘小瑜;陈盛培;曾玺;李旭超;张春雷;郭靖 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | G06F19/22 | 分类号： | G06F19/22 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明提供了确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法、系统和计算机可读介质。所述确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法包括：从包含胎儿和母体核酸的样品中获得样品核酸唯一比对测序数据集；分别确定预定染色体的相对比对率和至多一条内参染色体的相对比对率，所述相对比对率是基于唯一比对测序数据集中唯一比对至预定染色体的测序数据量与预定染色体长度的关系确定的；基于所述预定染色体的相对比对率和内参染色体的相对比对率，确定所述预定染色体的度量值；以及基于所述预定染色体的度量值与预定阈值的关系，确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 胎儿 染色体 非整倍性 方法 系统 计算机 可读 介质 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。
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G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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