[发明专利]测定复杂肿瘤全基因组绝对拷贝数变异的方法在审
| 申请号： | 201380034335.9 | 申请日： | 2013-05-06 |
| 公开（公告）号： | CN104428425A | 公开（公告）日： | 2015-03-18 |
| 发明（设计）人： | 亚伦·哈珀恩;克利须那·潘特 | 申请（专利权）人： | 考利达基因组股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本申请公开了解释复杂肿瘤的绝对拷贝数以及测定样品中靶序列检测位置处的基因组区域的拷贝数的方法。在某些方面，对样品中靶序列的基因组区域进行测序，并获得序列覆盖度的测量数据。校正序列覆盖度偏差，并针对基线样品对其进行标准化。进行隐马尔可夫模型(HMM)分段、评分以及输出，并且在一些实施方案中，还进行基于群体的无读取和低置信区域的鉴定。然后估算多个区域的总拷贝数值和区域特异性拷贝数值。 | ||
| 搜索关键词： | 测定 复杂 肿瘤 基因组 绝对 拷贝 变异 方法 | ||
【主权项】：
测定样品中靶多核苷酸序列检测位置处的基因组区域的拷贝数的方法，所述方法包括：使用从末端配对图谱所产生的数据，获得所述样品的序列覆盖度的测量数据；校正所述测量数据的序列覆盖度偏差，其中校正所述测量数据包括进行倍性相关的基线校正；以及至少基于校正的测量数据，估算多个基因组区域中每一个区域的总拷贝数值和区域特异性拷贝数值；其中，通过一个或多个计算装置进行所述方法。
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