[发明专利]利用部分胎儿浓度确定核酸序列失衡

摘要

本发明提供了利用部分胎儿浓度确定核酸序列失衡的方法、系统和装置。选取了用于确定，例如，两个序列(或两组序列)的比率的失衡的一个或多个截止值。可以至少部分地基于含有母体核酸序列背景的诸如母体血浆的样品中胎儿DNA的百分比来确定所述截止值。还可以基于每一反应的序列的平均浓度来确定该截止值。在一方面，从估计含有特定核酸序列的信息孔的比例来确定该截止值，其中该比例基于上文所述的百分比和/或平均浓度来确定。可以利用诸如序贯概率比检验(SPRT)的许多不同类型的方法来确定该截止值。

主权项

1.用于确定生物样品中是否存在核酸序列失衡的计算机系统，所述计算机系统包括：接收来自多个反应的数据的装置，其中所述数据包括：(1)表示临床相关的核酸序列的第一量的第一组定量数据；和(2)表示不同于所述临床相关的核酸序列的背景核酸序列的第二量的第二组定量数据，其中所述临床相关的核酸序列和所述背景核酸序列均来自第一类型的细胞和一种或多种第二类型的细胞；从所述第一组定量数据和所述第二组定量数据确定参数的装置，其中所述参数包括所述第一量和第二量之间的比率；从由核酸序列的量的测量产生的第一百分比导出第一截止值的装置，所述核酸序列来自所述生物样品中的所述第一类型的细胞，所述第一百分比为所述生物样品中来自第一类型的细胞的核酸的百分比，其中所述生物样品包括血浆、血清、尿、宫颈灌洗或唾液；将所述参数与所述第一截止值比较的装置；以及基于所述比较，确定是否存在核酸序列失衡的分类的装置。