[发明专利]脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法、相关检测探针组合物及检测试剂盒、以及相关应用无效
| 申请号： | 201410055659.7 | 申请日： | 2014-02-19 |
| 公开（公告）号： | CN103789440A | 公开（公告）日： | 2014-05-14 |
| 发明（设计）人： | 赵翊均;周巍 | 申请（专利权）人： | 上海五色石医学研究有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海智信专利代理有限公司 31002 | 代理人： | 王洁 |
| 地址： | 201203 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法，包括步骤：提取检测对象的基因组DNA；采用两套PCR引物对和Taqman MGB荧光探针组合分别对基因组DNA进行荧光定量PCR，其中PCR引物对分别是SEQ ID NO:4与SEQ ID NO:5以及SEQ ID NO:7与SEQ ID NO:8所示的核苷酸序列，Taqman MGB荧光探针具有的核苷酸序列分别是SEQ ID NO:6和SEQ ID NO:9所示的核苷酸序列；根据荧光定量PCR中收集的荧光信号而形成的实时扩增曲线，分析基因组DNA中的脊髓性肌萎缩症相关基因的两个位点是否存在突变。还涉及相关检测探针组合物及检测试剂盒、以及相关应用，本发明设计巧妙，采用闭管检测，可有效避免样本污染，且检测快速、准确、简便，从而可作为医师诊断、治疗和用药的参考依据，适于大规模推广应用。 | ||
| 搜索关键词： | 脊髓 萎缩 相关 基因突变 检测 方法 探针 组合 试剂盒 以及 应用 | ||
【主权项】：
一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法，其特征在于，包括步骤：a.提取检测对象的基因组DNA；b.采用第一PCR引物对和第一Taqman MGB荧光探针对所述步骤a得到的基因组DNA进行荧光定量PCR，其中所述第一PCR引物对是SEQ ID NO:4和SEQ ID NO:5所示的核苷酸序列，所述第一Taqman MGB荧光探针具有的核苷酸序列是SEQ ID NO:6所示的核苷酸序列；采用第二PCR引物对和第二Taqman MGB荧光探针对所述步骤a得到的基因组DNA进行荧光定量PCR，其中所述第二PCR引物对是SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示的核苷酸序列，所述第二Taqman MGB荧光探针具有的核苷酸序列是SEQ ID NO:9所示的核苷酸序列；c.根据所述荧光定量PCR中收集的荧光信号而形成的实时扩增曲线，分析所述基因组DNA中的脊髓性肌萎缩症相关基因的两个位点是否存在突变。
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