[发明专利]基因表达的定量方法及装置

摘要

本发明公开了一种基因表达的定量方法和装置，包括获取含有核酸序列信息的读段序列；将读段序列与所有参考基因进行比对，获取比对上的读段序列；对比对上的读段序列进行过滤，舍去软剪切比例超过第一预设值，序列长度小于第二预设值，以及比对得分小于第三预设值的读段序列，软剪切比例是指没有比对上的碱基数目占该读段序列总碱基数目的比例；比对得分是按照每个读段序列与参考基因的匹配程度以及读段序列的长度而确定的数值；对于已过滤的读段序列，使用RPKM对目标基因表达进行定量。通过将读段序列与参考基因进行比对，而不是现有的与参考基因组进行比对，可以简化比对过程，提高比对效率。

主权项

一种基因表达的定量方法，其特征在于，包括：获取含有核酸序列信息的读段序列；将所述读段序列与所有参考基因进行比对，获取比对上的读段序列；对所述比对上的读段序列进行过滤，舍去软剪切比例超过第一预设值，序列长度小于第二预设值，以及比对得分小于第三预设值的读段序列，所述软剪切比例是指没有比对上的碱基数目占该读段序列总碱基数目的比例；所述比对得分是按照每个读段序列与参考基因的匹配程度以及读段序列的长度而确定的数值；对于已过滤的读段序列，使用每百万读段序列中来自目标基因每千碱基长度的读段序列数目RPKM对所述目标基因表达进行定量，定义为RPKM=（比对到目标基因对应的参考基因的读段序列的数目）*109/（比对到所有参考基因的读段序列的数目*目标基因的长度）；所述比对到目标基因对应的参考基因的读段序列的数目是指只能比对到目标基因对应的参考基因上，而且能够比对到所述参考基因的至少一个转录本的读段序列的数目。