[发明专利]制备参考数据库及对待测游离核酸样本进行目标区域序列比对的方法

摘要

本发明公开了制备参考数据库及对待测游离核酸样本进行目标区域序列比对的方法。其中，制备参考数据库的方法包括：对多个游离核酸样本进行测序；确定多个测序序列中比对到参考序列的目标区域上的每一个碱基的测序深度；将该测序深度针对每一个碱基在参考序列上的位置进行作图；基于所得到的图和所述多个游离核酸样本的个数，确定筛选阈值；基于该筛选阈值，对该参考序列的目标区域进行筛选，以便获得参考数据库。利用该方法，能够有效地针对目标区域进行参考数据库的制备，使制备获得的参考数据库的序列相对于目标区域大大减少，进而将该参考数据库用于待测游离核酸样本的目标区域序列比对时，工作量显著降低，但比对结果准确、可靠。

主权项

一种制备参考数据库的方法，其特征在于，包括以下步骤：（1）对多个游离核酸样本进行测序，以便获得多个测序序列；（2）确定所述多个测序序列中比对到参考序列的目标区域上的每一个碱基的测序深度；（3）将所述测序深度针对所述比对到参考序列的目标区域上的每一个碱基在参考序列上的位置进行作图，其中，所述测序深度为Y轴，所述碱基在参考序列上的位置为X轴；（4）基于所述步骤（3）中所得到的图和所述多个游离核酸样本的个数，确定比对到所述参考序列的目标区域上的多段连续区域的测序深度，作为筛选阈值；（5）基于所述筛选阈值，对所述参考序列的目标区域进行筛选，以便获得经过筛选的目标区域，所述经过筛选的目标区域构成所述参考数据库。