[发明专利]杂合基因组处理方法有效
| 申请号： | 201410137420.4 | 申请日： | 2014-04-04 |
| 公开（公告）号： | CN104164479B | 公开（公告）日： | 2017-09-19 |
| 发明（设计）人： | 詹东亮 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技服务有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司72001 | 代理人： | 易皎鹤,汤春龙 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种杂合基因组处理方法，其包括采用全基因组鸟枪法对目标物种进行至少200倍的超高深度测序，以获得有效的读长短序列Reads；对所述有效的Reads执行组装和构建支架序列Scaffold，以获得带有冗余序列的基因组图谱；对所述带有冗余序列的基因组图谱执行杂合识别处理，从而去除杂合区域中冗余的Scaffold并保留杂合区域信息以获得全基因组图谱。通过本发明的方法实现了快速组装成完整高质量的杂合基因组图谱，缩短了绘制周期和成本。 | ||
| 搜索关键词： | 基因组 处理 方法 | ||
【主权项】：
一种杂合基因组处理方法，包括：采用全基因组鸟枪法对目标物种进行至少200倍的超高深度测序，以获得有效的读长短序列Reads；对所述有效的Reads执行组装和构建支架序列Scaffold，以获得带有冗余序列的基因组图谱；对所述带有冗余序列的基因组图谱执行杂合识别处理，从而去除杂合区域中冗余的Scaffold并保留杂合区域信息以获得全基因组图谱，其中，所述杂合识别处理包括基于k‑mer分布图来识别所述杂合区域，所述基于k‑mer分布图来识别所述杂合区域包括：通过k‑mer分布图，识别所述带有冗余序列的基因组图谱中的Unique k‑mer区域，其中，所述Unique k‑mer表示在基因组中只出现一次的k‑mer，k‑mer表示定长为指定值k的短序列，k为正整数；根据所述Unique k‑mer区域来确定所述杂合区域。
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