[发明专利]中国人群耳聋基因筛查试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了一种中国人群耳聋基因筛查试剂盒及其应用。该试剂盒包括：以GJB2基因35位点、109位点、176-199位点、235位点、299-300位点，SLC26A4基因1174位点、1226位点、1229位点、1975位点、2027位点、2162位点、2168位点和IVS7-2位点，线粒体DNA基因1494位点、1555位点、3243位点和7444位点的突变为检测对象而设计的PCR扩增引物和延伸引物，其序列分别如SEQIDNo.1～SEQIDNo.33所示；以及，PCR反应试剂，包括聚合酶及缓冲溶液。利用本发明的试剂盒，通过简单操作，一次可获得多达17个位点的基因型，其成本低廉，且检测通量和检测结果的准确性等较之现有技术均有大幅提升，具有非常好的临床及规模化应用价值。

主权项

一种中国人群耳聋基因筛查试剂盒，其特征在于包括：以GJB2基因35位点G→T突变、109位点G→A突变、176‑199位点del16突变、235位点的delC、299‑300位点delAT，SLC26A4基因1174位点A→T突变、1226位点G→A突变、1229位点C→T突变、1975位点G→C突变、2027位点、2162位点、2168位点的A→G突变和IVS7‑2位点的A→G突变，线粒体DNA基因1494位点C→T突变、1555位点的A→G突变、3243位点的A→G突变和7444位点G→A突变为检测对象而设计的PCR扩增引物和延伸引物，其中，所述GJB2基因35位点、109位点、176位点、235位点、299位点的扩增引物序列均如SEQ ID No.1与 SEQ ID No.2所示，所述SLC26A4基因1174位点、1226位点、1229位点的扩增引物序列均如SEQ ID No.3与 SEQ ID No.4所示，所述SLC26A4基因1975位点、2027位点的扩增引物序列均如SEQ ID No.5与 SEQ ID No.6所示所述SLC26A4基因2162位点、2168位点的扩增引物序列均如SEQ ID No.7与 SEQ ID No.8所示，所述SLC26A4基因IVS7‑2位点的扩增引物序列如SEQ ID No.9与 SEQ ID No.10所示，所述线粒体DNA基因1494位点、1555位点的扩增引物序列均如SEQ ID No.11与 SEQ ID No.12所示，所述线粒体DNA基因3243位点和7444位点的扩增引物序列分别如SEQ ID No.13与 SEQ ID No.14以及SEQ ID No.15与 SEQ ID No.16所示；以及，PCR反应试剂，包括聚合酶及缓冲溶液。