[发明专利]组装基因组序列的方法和系统有效

专利信息
申请号: 201410272988.7 申请日: 2014-06-18
公开(公告)号: CN104017883A 公开(公告)日: 2014-09-03
发明(设计)人: 詹东亮 申请(专利权)人: 深圳华大基因科技服务有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68;C12M1/00
代理公司: 广州三环专利代理有限公司 44202 代理人: 郝传鑫;付静
地址: 518083 广东省深圳市*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明提供了一种组装基因组序列的方法和系统,将第二代测序技术所得的高精度短片段序列数据和单分子测序所得的长片段序列数据结合在一起进行基因组序列的组装,提高组装效率和准确率。该方法具体包括:利用第二代测序技术对样品进行测序,获得样品的高精度短片段序列;对获得的高精度短片段序列进行拼接,获得第一拼接序列;利用单分子测序技术对与同样来源的样品进行测序,获得同样来源样品的长片段序列;对获得的长片段序列进行拼接,获得第二拼接序列;将第一拼接序列定位到第二拼接序列上;利用第一拼接序列中的高精度短片段序列对第二拼接序列中的长片段序列进行局部纠错,获得第三拼接序列。
搜索关键词: 组装 基因组 序列 方法 系统
【主权项】:
一种组装基因组序列的方法,其特征在于,包括:利用第二代测序技术对样品进行测序,获得所述样品的高精度短片段序列;对获得的所述高精度短片段序列进行拼接,获得第一拼接序列;利用单分子测序技术对与上述同样来源的样品进行测序,获得所述同样来源样品的长片段序列;对获得的所述长片段序列进行拼接,获得第二拼接序列;将所述第一拼接序列定位到所述第二拼接序列上;利用所述第一拼接序列中的所述高精度短片段序列对所述第二拼接序列中的所述长片段序列进行局部纠错,获得第三拼接序列。
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