[发明专利]一种用于体外检测Neurofibromastosis2疾病致病基因NF2的c.602delTG突变的试剂盒有效
| 申请号： | 201410306409.6 | 申请日： | 2014-06-26 |
| 公开（公告）号： | CN104878080B | 公开（公告）日： | 2020-06-19 |
| 发明（设计）人： | 张俊廷;郝淑煜;冯洁;李达;吴震;王亮;张力伟 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京天坛医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100050*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于体外检测Neurofibromastosis 2疾病致病基因NF2的c.602delTG突变的试剂盒。该试剂盒包括如下引物对：SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2。本发明首次发现了NF2疾病致病基因NF2的c.602delTG突变，并且证明该突变位点与NF2疾病相关。进一步设计了检测该突变位点的引物，并将其用于诊断NF2疾病。通过产前筛查及新生儿NF2基因突变筛查，可以降低NF2疾病患儿的出生率，指导携带致病基因的患者生活行为，预防疾病发生，大大缓解社会压力。体外检测NF2疾病相关基因NF2的c.602delTG突变的试剂盒对于这些学科研究与发展都是不可或缺的。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 体外 检测 neurofibromastosis2 疾病 致病 基因 nf2 602 | ||
【主权项】：
一种用于辅助诊断NF2型疾病的试剂盒，包括如下引物对：SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2。
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