[发明专利]一种检测11β-羟化酶缺乏症相关基因突变的试剂盒无效
| 申请号： | 201410347983.6 | 申请日： | 2014-07-22 |
| 公开（公告）号： | CN104232754A | 公开（公告）日： | 2014-12-24 |
| 发明（设计）人： | 刘哲 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测11β-羟化酶缺乏症相关基因突变的试剂盒相关基因突变样品制备试剂盒。具体的涉及一种应用大规模平行测序平台技术检测一种检测11β-羟化酶缺乏症相关基因突变的试剂盒相关基因的产品，该试剂盒包括：：A.独特设计并制备捕获探针，针对基因CYP11B1全部外显子片段；B.设计独特带有标签序列的接头；C.通用引物对探针序列进行PCR扩增；D.设计独特的混合后目的片段的捕获操作。这个方法和试剂盒制备的大规模平行测序平台样品通量大、效率高、操作简便，极大地降低了测序检验成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 11 羟化酶 缺乏 相关 基因突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种检测11β‑羟化酶缺乏症相关基因突变的试剂盒，其包括：捕获目的CYP11B1基因全部外显子片段以及邻近50bp的非编码区的探针；用于扩增待测片段的通用引物；测序接头序列；缓冲液dNTP；高保真聚合酶；链霉素磁珠。
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