[发明专利]测序数据的处理方法及装置

摘要

本发明提供了测序数据的处理方法及装置、个体染色体非整倍体性的非诊断检测方法，通过第一类染色体窗口组合的核酸分子量的值与其在第二类染色体上的对应窗口的核酸分子的量，及其间的函数关系来处理第一染色体测序数据、非诊断性检测个体染色体非整倍性。

主权项

应用于检测个体染色体非整倍性的测序数据处理系统，包括：(1)对来自无染色体缺陷的正常个体样本的全基因组进行测序，将作为研究对象的待研究染色体定义为第一类染色体，其余染色体定义为第二类染色体；(2)将(1)中所有染色体分别切割成相互重叠或者不重叠的片段，每个片段定义为一个窗口；(3)统计在多个不同实验条件下多个正常个体样本染色体各窗口的核酸分子的量，将该量定义为行为值；(4)依据(3)中的行为值，通过数学统计法寻找所述第二类染色体上的与所述第一类染色体有强相关性的窗口或其组合，建立第一类染色体的窗口和所找到的有强相关性窗口或其组合的函数关系式A；(5)对待检测个体的样本的全基因组的所有染色体进行测序，其中作为研究对象的待研究染色体同样被定义为第一类染色体，其是与测序单元1中的第一类染色体对应相同编号的染色体，其余染色体作为第二类染色体；(6)按照(2)中同样的窗口规格切割所述待检测样本的染色体，统计第一类染色体和第二类染色体的行为值；(7)将所述待检测样本的第二类染色体各窗口的行为值引入到函数关系式A中，设定置信水平，计算得到所述待检测样本的第一类染色体行为值的理论区间。