[发明专利]基于高通量测序数据的基因组从头组装方法

摘要

本发明提供了基于高通量测序数据的基因组从头组装方法，包括步骤1)依据高通量测序数据构建de Bruijn图，基于纠错后的de Bruijn图进行测序数据纠错和super read组装；2)利用super read进行初级contigs组装；3)调取特定局部的初级contigs和reads，局部组装，将所有的局部组装结果合并；4)通过子图分割算法和模拟退火算法对contigs进行排序得到最终的scaffolds。本发明通过de Bruijn图纠错消除高通量测序带来的错误，提高了数据准确性；采用构建super read的方法提高测序读长，显著提升contigs长度；通过局部组装大大提升了重复序列的处理能力。

主权项

一种基于高通量测序数据的基因组从头组装方法，包括以下步骤：(1)通过高通量测序数据构建de Bruijn图，并基于纠错后的deBruijn图进行高通量测序数据纠错；(2)采用路径搜索算法构建super read；(3)利用super read重新构建de Bruijn图，通过de Bruijn图纠错和拆分处理，得到初级contigs；(4)根据pair‑end和mate‑pair的比对信息调取特定局部的初级contigs和reads，进行局部组装，将所有的局部组装结果合并到一起，并进行纠错后拆分处理，从而得到contigs；(5)利用mate‑pair连接信息构建scaffold连接图，通过子图分割算法和模拟退火算法对contigs进行排序得到最终的scaffolds；步骤(1)所述的de Bruijn图是以哈希的数据结构形式存在的，其构建算法为：1)根据基因组大小和kmer大小对哈希表进行空间分配与初始化；2)迭代读取每条read，并进行编号，编号从0开始；3)从5’到3’端依次提取所有的kmer，并将其存贮到哈希表中，如果kmer已经存在，则只需存贮kmer的路径信息，即存贮其前驱与后驱；如果kmer不存在，则需要新建kmer节点，同时还需存贮路径信息；4)存贮read中第一个kmer信息时，如果其在哈希表中不存在，则说明其真前驱kmer节点不存在，需要新建一个未端测序突起节点，用于取代真实前驱kmer节点，作为该kmer节点的回溯前驱节点；5)在存贮非第一个kmer节点时，如果发现该kmer已经存在，并且该kmer节点的回溯前驱节点为未端测序突起节点，则需要将该未端测序突起节点去掉，同时将该kmer节点回溯前驱节点设置为前一个kmer节点。