[发明专利]一种与非梗阻性无精子症相关的遗传标记有效
| 申请号： | 201410444435.5 | 申请日： | 2014-09-02 |
| 公开（公告）号： | CN104531683B | 公开（公告）日： | 2017-11-07 |
| 发明（设计）人： | 牟丽莎;刁瑞英;谢妮;黄卫人;蔡志明 | 申请（专利权）人： | 深圳市第二人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司44281 | 代理人： | 向武桥,彭家恩 |
| 地址： | 518035 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种与非梗阻性无精子症相关的遗传标记，其核苷酸序列是DAX‑1基因的序列，所述序列的突变位点选自c.152G>A、c.312C>G、c.725C>T、c.766G>C、c.1153G>T、c.1279A>G和c.162G>A中的一个或多个。通过大规模测序在非梗阻性无精子症病人中筛选出了DAX‑1基因7个新的突变位点，构建DAX‑1野生型及突变体表达质粒转染到细胞内进行研究，通过实验发现其功能有明显差异，表明DAX‑1的上述突变可能导致非梗阻性无精子症的发生，从而能够通过该突变来实现对男性不育症(尤其是非梗阻性无精子症)的诊断检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 梗阻 精子 相关 遗传 标记 | ||
【主权项】：
一种与非梗阻性无精子症相关的遗传标记，其核苷酸序列是DAX‑1基因的编码序列，所述DAX‑1基因在NCBI数据库中的编号是Gene ID:190，所述核苷酸序列包含突变位点c.1153G>T。
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