[发明专利]一种PKU基因检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种苯丙酮尿症（PKU）基因检测试剂盒。该试剂盒运用多重连接检测反应（multiple ligase detection reaction，MLDR）技术，采用PKU决定基因（PAH）上7个多态性位点的特异性探针和标签探针，检测中国人群中PAH基因上最常见7个多态性位点的基因型，利用多重荧光毛细管电泳检测技术可同时准确判断4个或5个受检样本的基因型，实现苯丙酮尿症的诊断与筛查。应用本发明的试剂盒可以快速高效检测PAH基因7个多态性位点的基因型，是一种快速、简便、经济、高效的PKU基因筛查与诊断试剂盒。

主权项

一种PKU基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有：用于特异性扩增PAH基因上7个多态性位点的引物对、用于检测各多态性位点的探针、标签探针和标签连接反应模板；所述7个多态性位点为：R111X、Y204C、R243Q、R252Q、R261Q、Y356X、R413P；所述用于检测各多态性位点的探针包括共用探针、分型识别探针；所述分型识别探针包括野生型特异探针和突变型特异探针；其特征在于，PAH基因R243Q/R252Q/R261Q多态性位点对应的引物对如下所示：TTGCACTGGTTTCCGCCTCC；CTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTT；所述用于检测各多态性位点的探针如下表所示：F代表上游共用探针，W代表野生型特异探针，M代表突变型特异探针。