[发明专利]基因融合的检测装置和方法

摘要

本发明公开了一种基因融合的检测装置和方法。该检测方法在序列比对和局部组装验证之间，还包括序列局部聚类的步骤，该步骤包括将与第一位置部分匹配且与参考基因组第二位置部分匹配的第二A类序列和与第一位置部分匹配而不与第二位置部分匹配的第二B类序列基于与第一位置和第二位置的距离进行局部聚类，得到一系列第一位置聚类簇和一系列第二位置聚类簇；将一系列第二位置聚类簇中的第二A类序列和第二B类序列进行局部组装，得到组装序列；将组装序列再次比对到参考基因组上，查看组装序列的比对结果是否与第二位置聚类簇中第二A类序列的比对结果一致，若一致，则证明第一位置和第二位置即为基因融合位置。该检测方法真阳性率高，结果更可靠。

主权项

一种基因融合的检测方法，所述检测方法包括序列比对步骤、局部组装验证步骤，其特征在于，所述检测方法在所述序列比对步骤和所述局部组装验证步骤之间，还包括序列局部聚类的步骤，所述序列局部聚类的步骤包括：根据所述序列比对步骤得到的与参考基因组上第一位置完全匹配的第一类序列、与所述第一位置部分匹配且与所述参考基因组上第二位置部分匹配的第二A类序列和与所述第一位置部分匹配而不与所述第二位置部分匹配的第二B类序列，将所述第二A类序列和第二B类序列基于与所述第一位置和第二位置的距离进行局部聚类，得到一系列第一位置聚类簇和一系列第二位置聚类簇；所述局部组装验证的步骤包括：将所述一系列第二位置聚类簇中的第二A类序列和第二B类序列进行局部组装，得到组装序列；将所述组装序列再次比对到所述参考基因组上，查看所述组装序列的比对结果是否与所述第二位置聚类簇中第二A类序列的比对结果一致，若一致，则证明所述第一位置和第二位置即为基因融合位置。