[发明专利]皮肤剥脱综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410510241.0 | 申请日： | 2014-09-28 |
| 公开（公告）号： | CN104293813B | 公开（公告）日： | 2017-08-25 |
| 发明（设计）人： | 戴兰兰;张建国;谌于蓝;杨勇;林志淼;赵嘉惠;汪慧君;徐讯 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12N9/64;C12Q1/68;C07K16/40;A61K39/395;A61P17/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造成CAST蛋白质翻译提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的CAST基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的CAST基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的CAST基因，可以对皮肤剥脱综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤剥脱综合征的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 皮肤 剥脱 综合征 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的CAST基因，其特征在于：所述突变的CAST基因序列与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的CAST基因导致皮肤剥脱综合征的发生；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种其中，所述非沉默突变为SEQ ID NO:1的第607位和608位之间插入一个碱基A，其序列如SEQ ID NO:2所示。
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