[发明专利]试剂盒及其在检测遗传性骨病基因中的用途

摘要

本发明公开了一种试剂盒、试剂盒在检测遗传性骨病基因中的用途、检测遗传性骨病基因的方法和检测遗传性骨病基因的装置。所述试剂盒包括探针，所述探针固定在固相基质上或者游离于溶液中，所述探针能够特异性识别722或者363个基因的外显子区域，例如以下9个基因的外显子区域：PHEX,ENPP1,FGF23,CLCN5,SLC34A3,DMP1,VDR,CYP2R1和CYP27B1。利用本发明的试剂盒、检测遗传性骨病基因的方法和/或装置，能够一次性获得和/或检测出遗传性骨病相关基因及其变异情况。

主权项

一种试剂盒，其包括探针，所述探针固定在固相基质上或者游离于溶液中，所述探针能够特异性识别以下9个基因的外显子区域：PHEX,ENPP1,FGF23,CLCN5,SLC34A3,DMP1,VDR,CYP2R1和CYP27B1；任选地，所述探针能够特异性识别以下20个基因的外显子区域：COMP,FGFR3,CHST3,EBP,ARSE,PEX7,IMPAD1,ABCC9,PTH1R,GDF5,AGPS,BMPR1B,EVC,EVC2,TRIP11,SLC26A2,COL2A1,GNPAT,LBR和NSDHL；任选地，所述探针能够特异性识别以下65个基因的外显子区域：SERPINH1,CRTAP,BMP1,FKBP10,COL1A2,LEPRE1,IFITM5,SERPINF1,PPIB,COL1A1,SP7,TMEM38B,WNT1,SERPINH1,TCIRG1,CLCN7,OSTM1,TNFSF11,TNFRSF11A,SNX10,PLEKHM1,CA2,LRP5,IKBKG,CTSK,LEMD3,FAM123B,ANKH,TGFB1,TBXAS1,HPGD,SLCO2A1,GJA1,TNFRSF11B,SOST,LRP4,DLX3,COL3A1,COL5A2,COL5A1,CHST14,ADAMTS2,TNXB,B4GALT7,LMNA,ZMPSTE24,MMP2,NOTCH2,MAFB,TREM2,TYROBP,ITGB3,FERMT3,SLC34A1,SLC9A3R1,MCM6,PLOD2,ATP6V0A2,PYCR1,ALDH18A1,GORAB,AP2S1,CASR,VCP和SQSTM1；任选地，所述探针能够特异性识别以下22个基因的外显子区域：IDUA,IDS,SGSH,NAGLU,HGSNAT,GNS,GALNS,HYAL1,GLB1,ARSB,GUSB,FUCA1,MAN2B1,MANBA,AGA,GLB1,NEU1,SLC17A5,CTSA,SUFM1,GNPTAB和GNPTG；任选地，所述探针能够特异性识别以下54个基因的外显子区域：DYNC2H1,IFT80,NEK1,WDR35,TCTN3,DDX59,DYNC2H1,WDR19,TTC21B,COL9A1,COL2A1,COL11A1,COL11A2,COL9A2,COMP,COL9A3,SLC26A2,MATN3,COL9A1,RMRP,MMP13,MMP9,COL10A1,RUNX2,PTH1R,KIF22,ACP5,ACAN,PAPSS2,DDR2,TRAPPC2,CHST3,FLNA,NKX3‑2,SLC35D1,INPPL1,SBDS,CDKN1C,ANKH,TRPV4,EIF2AK3,TRAPPC,SMARCAL1,SLC39A13,WISP3,DYM,IFT122,IFT43,IHH,TRPS1,PRKAR1A,ROR2,GPC6和SHOX；任选地，所述探针能够特异性识别以下12个基因的外显子区域：SOX9,LIFR,CUL7,OBSL1,CCDC8,TBCE,FAM111A,PCNT,RNU4ATAC,CDKN1C,GJA1和CANT1；任选地，所述探针能够特异性识别以下9个基因的外显子区域：EXT1,EXT2,SH3BP2,PTPN11,NF1,ANO5,GNAS,FGFR1和ACVR1；任选地，所述探针能够特异性识别以下8个基因的外显子区域：EZH2,NSD1,NFIX,AKT1,FBN1,FBN2,TGFBR1和TGFBR2；任选地，所述探针能够特异性识别以下6个基因的外显子区域：WISP3,CIAS1,IL1RN,LPIN2,GALNT3和ANTXR2；任选地，所述探针能够特异性识别以下87个基因的外显子区域：RUNX2,FIG4,MSX2,ALX4,FGFR1,FGFR2,FGFR3,POR,TWIST1,RECQL4,RAB23,TCOF1,POLR1D,POLR1C,OFD1,EVC,ICK,EFNB1,ALX1,ALX3,DHODH,SF3B4,HLXB9,DLL3,MESP2,LFNG,HES7,GDF6,GDF3,COG1,BMPER,TBX4,PITX1,LMX1B,KAT6B,ORC1,IHH,BMPR1B,BMP2,GDF5,ROR2,NOG,HOXD13,HDAC4,PIGV,MYCN,HOXA13,PITX1,MGP,GNAS1,CREBBP,EP300,CHSY1,TBX3,NIPBL,FANCA,RBM8A,THPO,TBX5,SALT4,TBX15,ESCO2,LMBR1,WNT3,TP63,FBXW4,WNT10B,DLX5,CDH3,WNT7A,ARHGAP31,GLI3,MKS1,TMEM216,TMEM67,CEP290,RPGRIP1L,CC2D2A,GJA1,SHH,FAM58A,KIF7,FGF10,SALL1,FBLN1,FGF9和HOXA11；任选地，所述探针能够特异性识别以下77个基因的外显子区域：TP63,JAG1,SLC12A1,KCNJ1,CLCNKB,BSND,CLCNKA,TBX1,SLC12A3,CTSC,ABCC9,IGF‑1,COL18A1,SMAD4,KCNJ10,POC1A,TRPM6,FXYD2,CLDN16,EGF,CLDN19,CNNM2,MEN1,RET,CDKN1B,CHRNA1,CHRND,CHRNG,GBA,SEPN1,POMT1,TMEM5,B3GALNT2,SKG196,B3GNT1,POMT2,POMGNT1,FKTN,FKRP,LARGE,ISPD,GTDC2,DAG1,CDC73,GNAS,GNAS‑AS1,STX16,VPS13B,SEC23A,FAH,GHR,NLPR3,TFAP2A,AGTR1,ACE,AGT,REN,SLC4A1,ATP6V0A4,ATP6V1B1,G6PC,WRN,PTPN11,TPM2,MYH3,TNNI2,TNNT3,SLC29A3,COL6A1,COL6A2,COL6A3,HSPG2,SH3PXD2B,FAM20C,DHCR24,SULF1和SLCO5A1。