[发明专利]芯片及其在检测耳聋相关基因中的用途

摘要

本发明提供了一种芯片，一种包含所述芯片的试剂盒、所述试剂盒在检测遗传性耳聋基因中的用途，一种检测耳聋相关基因的方法以及一种检测耳聋相关基因的装置。利用本发明的芯片、试剂盒、方法和/或装置，能够一次性的全面的捕获耳聋相关基因区域，检测耳聋相关基因的变异情况。

主权项

一种芯片，其包含探针，所述探针固定于固相基质上，所述探针能够特异性识别以下342个基因的外显子区域：ABR、CLRN1、FABP4、IGF1、MYH14、PHEX、SNAI2、ACAN、COCH、FAS、ILDR1、MYH2、PLDN、SOBP、ACTG1、COL11A1、FBXO2、ITGA8、MYH3、PMP22、SOD1、AIFM1、COL11A2、FGF20、JAG1、MYH4、PNOC、SORBS1、AKAP12、COL2A1、FGF3、JAG2、MYH8、POU1F1、SOX10、ALDH1A2、COL4A3、FGFR1、KCNE1、MYH9、POU3F4、SOX2、ALMS1、COL4A4、FGFR2、KCNJ10、MYO15A、POU4F3、SOX9、AP3D1、COL4A5、FGFR3、KCNMA1、MYO1A、PROP1、SPRY2、APAF1、COL9A1、FIGN、KCNQ1、MYO3A、PRPS1、ST3GAL5、APOA1、COL9A2、FOXG1、KCNQ4、MYO6、PRRX1、STRC、AQP4、CPLX1、FOXI1、KIT、MYO7A、PRRX2、TAF10、ATF2、CRYM、FXN、KITLG、NAV2、PTK7、TBX1、ATOH1、DBH、FZD3、LAMA2、NAV3、PTPRQ、TBX10、ATP2B2、DDR1、FZD6、LARGE、NDP、RARA、TCOF1、ATP8B1、DFNA5、GAS7、LFNG、NDRG1、RARB、TECTA、AXIN1、DFNB31、GATA3、LHFPL5、NEFL、RARG、TGFA、BARHL1、DFNB59、GBX2、LMO4、NEU1、RASA1、TGFB2、BBS1、DIABLO、GFI1、LMX1A、NEURL、RDX、THRA、BBS4、DIAPH1、GIPC3、LOXHD1、NEUROD1、S1PR2、THRB、BCR、DIAPH3、GJA1、LRIG3、NEUROG1、SCARB2、TIMM8A、BDNF、DIO2、GJB1、LRP2、NF1、SCO1、TJP2、BMP4、DIO3、GJB2、LRTOMT、NOTCH1、SCRIB、TMC1、BSN、DLX2、GJB3、MAFB、NOX3、SEMA3E、TMEM126A、BSND、DLX5、GJB6、MAP1A、NOXO1、SERAC1、TMEM220、C17orf48、DMD、GLI3、MARVELD2、NR4A3、SERPINB6、TMIE、C1orf125、DNAH7、GOT1L1、MCOLN3、NTF3、SFTPC、TMPRSS13、CACNA1D、DNAH9、GPR98、MGAT4B、NTN1、SIX1、TMPRSS3、CACNB2、DPYS、GPSM2、MIR182、NTRK2、SIX5、TNC、CACNG2、DSPP、GPX1、MIR183、NTRK3、SLC12A2、TNFRSF11B、CASP3、DVL1、GRHL2、MIR96、OC90、SLC12A6、TPRN、CCDC50、DVL2、GRID1、MITF、OPA1、SLC12A7、TRIOBP、CD36、DVL3、GRXCR1、MKKS、OR2T4、SLC17A8、TRPV4、CDH23、EDN3、GUSB、MON2、OTOA、SLC19A2、TSHR、CDKN1B、EDNRB、HAL、MOS、OTOF、SLC1A3、TUB、CDKN2D、EGFLAM、HES1、MPV17、OTOG、SLC26A4、TYRP1、CEACAM16、EPHB1、HES5、MPZ、OTOP1、SLC26A5、UCN、CELSR1、EPHB2、HGF、MSRB3、OTX1、SLC30A4、USH1C、CHD7、EPHB3、HMX2、MSX2、OTX2、SLC4A11、USH1G、CHRNA9、ERBB4、HMX3、MTAP、PAX2、SLC4A7、USH2A、CKB、ESPN、HOXA1、MUC4、PAX3、SLC9A1、USP15、CLDN11、ESR2、HOXA2、MUC6、PCDH15、SLCO2B1、VANGL2、CLDN14、ESRRB、HOXB1、MUTED、PDE8B、SMAD4、WFS1、CLDN9、EYA1、HS6ST2、MYH1、PDSS1、SMPX、YME1L1、CLIC5、EYA4、IFT88、MYH13、PDZD7、SALL1、ORC4、P2RX2、DNMT1、TFAP2A、ORC6、NLRP3、CLPP、GDF6、CDT1、MASP1、CIB2、ORC1、CDC6、LARS2、CDKN1C、POMT1、TSHZ1、KIAA1199、CABP2、WNT7A、TSPEAR、KARS、ATP6V1B1、ZIC3、TRMU、HSD17B4、ANKH、EFTUD2、POLR1C、HARS、ABHD12、COG1、POLR1D、HARS2和SMS；以及特异性识别线粒体基因组。