[发明专利]试剂盒及其在检测矮小相关基因中的用途

摘要

本发明提供了一种试剂盒、试剂盒在检测矮小症基因中的用途，一种检测矮小相关基因的方法以及一种检测矮小相关基因的装置。利用本发明试剂盒、方法和/或装置，能够一次性的全面的捕获矮小相关基因区域，检测矮小相关基因的变异情况。

主权项

一种试剂盒，其包括芯片，所述芯片由探针固定在固相基质上构成，所述探针能够特异性识别以下25个基因的外显子区域：FMR1,BRCC3,WDR81,SATB2,VRK2,LSM14A,HOXD3,LHX1,RIMS1,MBP,HMX2,GJA8,MBD5,ELN,CHRM3,RPS7P5,FMN2,USP9Y,SRY,UTY,CHL1,LBR,RAI1,FGFR3和RUNX2；任选地，所述探针能够特异性识别以下53个基因的外显子区域：PHEX,ENPP1,FGF23,CLCN5,SLC34A3,VDR,CYP2R1,CYP27B1,SLC37A4,AGL,PFKM,PHKA1,PHKB,PHKA2,ALDOA,PGAM2,G6PC,GALNS,IDUA,IDS,ARSB,HYAL1,GUSB,GLB1,GNPTG,GNPTAB,MAN2B1,MGAT2,SLC35C1,TMEM165,GPD1，GBA，SMPD1，MLYCD,CTSA,UROC1,FUCA1,PIGO,AGA,GK,CTNS,PHGDH,HGD,ATP7A,SLC17A5,MPO,MVK,ADA,PCCB,PLOD3,SLC6A19,ACADS和SUMF1；任选地，所述探针能够特异性识别以下44个基因的外显子区域：SOX3,GHSR,GHRHR,GHR,BTK,GH1；SHH,SLC29A3,NDN,CEP57,ALMS1,SNRPN,NKX2‑5,TSHB,THRA,PAX8,TSHR,IYD,TPO,TG,DUOXA2,DUOX2,SLC26A4,SLC5A5,GCM2,SECISBP2,THRB,TRHR,TRH,PROP1,OTX2,POU1F1,HESX1,LHX4,LHX3,PCNT,RNU4ATAC,IGF1R,GNAS,HSD11B2,B3GALTL,INSR,CYP11B1和CASR；任选地，所述探针能够特异性识别以下113个基因的外显子区域：TRIP11,COL2A1,ARSE,PTH1R,IMPAD1,EBP，GNPAT,PEX7,AGPS，BMPR1B,RMRP,EXT1,PDE4D,PRKAR1A,GDF5,NPR2,ROR2,NOG,PTHLH,HOXD13,IHH,BMPR1B，HDAC4，SOX9,NEK1,WDR35,DYNC2H1,PIK3R2,AKT3,COL9A3,COL9A2,COL9A1,COMP,MATN3,SLC26A2,MMP13,COL10A1,MMP9,SERPINH1,CRTAP,BMP1,FKBP10,LEPRE1,IFITM5,SERPINF1,PPIB,COL1A1,SP7,MMP13,PAPSS2,MATN3,TRAPPC2,KIF22,ACP5,DDR2,ACAN,COL2A1,CHST3,HES7,DLL3,MCPH1,ASPM,MYH3,TPM2,TNNT3,IFT43,SOST,COL11A1,SEC23A,MMP2,ESCO2,RIN2,LMX1B,GHR,SLC35D1,EFNB1,DYM,LIFR,GORAB,SH3BP2,FGFR1,TBX15,CANT1,TFAP2A,TMCO1,CHRNA1,CTSK,FLNB,EVC,FBN1,B3GAT3,EFTUD2,EIF2AK3,EVC2,CHRNG,CHRND,SMAD4,POC1A,TBX3,WNT7A，ERCC6,ERCC2，FBN1,ADAMTSL2，EXT2，TRPV4，SF3B4，CA2，WDR19，GDF6，FAM123B，TNFRSF11B和TNNI2；任选地，所述探针能够特异性识别以下5个基因的外显子区域：ATP8B1,ABCB11,BUB1B,CASP8和CCBE1；任选地，所述探针能够特异性识别以下17个基因的外显子区域：ATP6V0A2,LTBP4,PYCR1,ALDH18A1,DKC1,TERT,TINF2,ERCC3,GTF2H5,EXT1,TRPS1,PLEC1,PORCN,SLC39A4,C16orf57,IKBKG和ZMPSTE24；任选地，所述探针能够特异性识别以下36个基因的外显子区域：SLC9A6,SMS,HCFC1,NSUN2,RAB40AL,CASK,KDM5C,RPS6KA3,CUL4B,CHMP1A,EXOSC3,AP4S1,AP4E1,AP4B1,GRM1,ZNF592,SEPN1,LARGE,SEPT9,RAPSN,COL6A2,RTTN,SOX3,NAA10,NF1,LRP5,ATM,SHROOM4,SIL1,SLC6A8,IGBP1,SHH,NDE1,IKBKAP,KIF1A和VLDLR；任选地，所述探针能够特异性识别以下11个基因的外显子区域：BCOR,STRA6,OTX2,SMOC1,HCCS,SOX2,FOXI1,KCNJ10,SLC26A4,LTBP3和CLCN5；任选地，所述探针能够特异性识别以下18个基因的外显子区域：FANCE,FANCC,FANCA,FANCG,FANCF,RAD51C,FANCD2,SLX4,HBB,HBA1,SLC19A2,RPS19，KLF1,GATA1,RARA,ATRX,RBM8A和UROS；任选地，所述探针能够特异性识别以下6个基因的外显子区域：LAMTOR2,LRBA,BTK,WISP3,ITCH和SMARCAL1；任选地，所述探针能够特异性识别以下145个基因的外显子区域：CUL7，CCDC8,KCNJ1,SLC12A2,ERCC8,ERCC6,SMC1A,NIPBL,SMC3,HDAC8,RAD21,ADAMTS2,SLC39A13,COL1A2,B4GALT7,COL3A1,COL1A1,COL5A2,COL5A1,MYCN,MIR17HG,ORC6,ORC1,CDT1,CDC6,ORC4,KRAS,RAF1,BRAF,SOS1,PTPN11,OFD1,TCTN3,WNT5A,ROR3,CREBBP,EP300,LIFR,HSPG2,ATR,RBBP8,CEP152,NIN,CEP63,CENPJ,ADAMTS17,FBN1,LTBP2,ADAMTS10,RAB3GAP1，RAB3GAP2，RAB18,FOXG1,MECP2,LRP2,NKX2‑1,FGD1,KCNJ2,SBDS,L1CAM,AAAS,TWIST1,NBAS,SEMA3E,PQBP1,SPG20,G6PC3,HYLS1,NBN,IGF2,UBR1,OCRL,CHD7,GLA,CD96,LMNA,PHF6,HRAS,IFT140,SRCAP,CTC1,OTX2,ASXL1,FTO,ANKRD11,HSD17B4,MED12,KIF7,DHCR7,CTDP1,MYH8,DDX11,POR,KAT6B,ALDH3A2,TP63,SDHA,ALPL,MLL,WRN,MAP2K1,NSDHL,FAM20C,NSD1,H19,RECQL4,TRIM37,ZEB2,FOXE1,KANSL1,BANF1,BLM,VPS13B,RAB23,TBX1,HPRT1,SLC16A2,SMARCA2,COX4I2,MAP2K2,NOTCH2,CRLF1,WFS1,ZBTB16,ARX,DLX5,MGP,FGFR2,TAZ，PITX2，ACTB，PLOD2，SLC34A1，MBTPS2，TMEM237，TBCE，MKS1，GPC6，RIPK4，FLNA，GJB6，ERCC3，MPV17，ATPAF2和AQP2。