[发明专利]X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410640242.7 | 申请日： | 2014-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN104450727A | 公开（公告）日： | 2015-03-25 |
| 发明（设计）人： | 肖晶晶;谌于蓝;徐凤萍;邓昊 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/68;A61K39/395;A61P25/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫;付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地，发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4)，该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PHEX基因，可以对X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 连锁 磷酸盐 血症性 佝偻病 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的PHEX基因，其特征在于：所述突变的PHEX基因导致X‑连锁低磷酸盐血症性佝偻病的发生，其基因序列如SEQ ID NO:2所示。
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