[发明专利]一种组装基因组序列的方法和系统在审
| 申请号： | 201410758244.6 | 申请日： | 2014-12-11 |
| 公开（公告）号： | CN104531848A | 公开（公告）日： | 2015-04-22 |
| 发明（设计）人： | 詹东亮;张姝;蔡庆乐;何荣军;郝美荣;梁倩;韩雪莲;刘三阳;王军一 | 申请（专利权）人： | 杭州和壹基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12M1/00 |
| 代理公司： | 杭州中成专利事务所有限公司 33212 | 代理人： | 唐银益 |
| 地址： | 310053 浙江省杭*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种组装基因组序列的方法和系统，将第二代测序技术所得的高精度短片段序列数据和单分子实时测序所得长片段序列数据结合在一起进行基因组序列的组装，提高组装效率和准确率。该方法，包括以下步骤：(1)利用第二代测序技术对样品进行测序，获得高精度短片段序列；(2)对高精度短片段序列进行拼接，获得高精度的框架图；(3)利用单分子测序技术对与上述同样来源的样品进行测序，获得三代测序数据；(4)将三代测序数据比回所述框架图中，得到三代测序数据和框架图的详细对比信息；(5)利用详细对比信息对三代测序数据进行聚类并构建基因组骨架，对基因组骨架进行纠错，得到基因组精细图。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 组装 基因组 序列 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种组装基因组序列的方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)利用第二代测序技术对样品进行测序，获得高精度短片段序列；(2)对获得的所述高精度短片段序列进行拼接，获得一个高精度的框架图；(3)利用单分子测序技术对与上述同样来源的样品进行测序，获得所述同样来源样品的三代测序数据；(4)将步骤(3)获得的所述三代测序数据比回所述框架图中，得到三代测序数据和框架图的详细对比信息；(5)利用步骤(4)获得的详细对比信息对所述三代测序数据进行聚类并构建基因组骨架，对所述基因组骨架进行纠错，利用步骤(1)中的高精度短片段序列的大片断构建scaffold,小片断数据进行补洞，得到基因组精细图。
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