[发明专利]母体血浆的无创性产前分子染色体核型分析

摘要

本文公开了用于检测胎儿的基因组中的微扩增或微缺失的方法、系统和设备。在一些实施方案中，所述方法包括接收生物样品中的多个DNA片段中的每一个的序列标签；确定所述序列标签的基因组位置；确定多个基因组区域中的每一个中的DNA密度是否异常高或者异常低；将具有异常高的密度的一组连续的基因组区域鉴定为微扩增；以及将具有异常低的密度的一组连续的基因组区域鉴定为微缺失。所述生物样品可以是以无创方式从怀有所述胎儿的女性受试者获得的血液样品。

主权项

一种鉴定胎儿的基因组中的微扩增或微缺失的方法，所述方法是通过对从怀有所述胎儿的女性受试者所获得的生物样品进行分析来实现的，所述生物样品包括来自所述胎儿和来自所述女性受试者的无细胞DNA，所述方法包括：接收所述生物样品中的多个DNA片段中的每一个的一个或多个序列标签；确定所述序列标签的基因组位置；对于多个基因组区域中的每一个：使用计算机系统，由所述基因组区域内具有基因组位置的序列标签确定所述基因组区域内DNA片段的对应量；将所述对应量归一化以获得对应密度；以及将所述对应密度与参考密度进行比较以鉴定所述对应密度是否与所述参考密度存在统计学上的差异；确定被鉴定为具有与所述参考密度存在统计学上的差异的对应密度的所述基因组区域中的任一个与被鉴定为具有与所述参考密度存在统计学上的差异的对应密度的另一个基因组区域是否是连续的；当至少N个被鉴定为具有在统计学上高于所述参考密度的对应密度的第一基因组区域是连续的时，将所述第一连续的基因组区域鉴定为微扩增，N为等于或大于2的整数；当至少N个被鉴定为具有在统计学上低于所述参考密度的对应密度的第二基因组区域是连续的时，将所述第二连续的基因组区域鉴定为微缺失。