[发明专利]提供与基于基因序列的个人标记有关的信息的方法和装置

摘要

本发明提供了一种提供与基于基因序列的个人标记有关的信息的方法和使用该方法的装置，其中该方法包括以下步骤从目标样品获得碱基序列信息；对获得的基因序列执行品质管理；将执行了品质管理的基因序列与参考序列进行比较；从所述序列比较结果中提取个人识别基因变异标记；基于可靠性、容易度和有用性对所提取的个人识别基因变异标记的最优性进行评价；以及输出被验证具有标记最优性的变异区域。由此，本发明能够提取个人基因变异标记并对所提取的基因变异标记的最优性进行评价，并进一步提供了可以应用于使用其他分析仪的识别测试的围绕序列信息。

主权项

一种提供与基于基因序列的个人标记有关的信息的非诊断性方法，所述方法包括：从目标样品获得碱基序列相关信息的步骤；对从所述目标样品获得的所述碱基序列执行品质管理的步骤；将执行了品质管理的所述碱基序列与参考序列进行比较的步骤；从序列比较结果中提取个人识别基因变异标记的步骤；对所提取的个人识别基因变异标记的最优性进行评价的步骤；以及输出已识别出所述标记的最优性的序列的步骤，其中，对标记的最优性进行评价的所述步骤通过可靠性评价、容易度评价和有用性评价来执行；所述有用性评价包括对靶向抗癌剂的相关性和关联性的评价，通过单核苷酸多态性(SNP)或结构变异(SV)执行对基因变异标记进行提取的步骤，所述单核苷酸多态性(SNP)的可靠性如下所示：QSNP＝AsMsDs，其中，As是含有变异的读段的品质，Ms是基于品质的变异比，Ds是相应位置的深度与整体平均深度之比，所述As、Ms和Ds如下所示，Ms=Σi=1nQi/Σi=1mQi,]]>As=Σi=1nQi,]]>Ds＝m/d，其中，d是样品的整个序列的平均深度，Qi如下所示，Qi=QiBQiM,]]>其中，Qi是第i个读段的品质值，QiM是匹配品质，QiB是碱基品质，所述结构变异(SV)的可靠性如下所示：QSV=QMΣi=1nQiB.]]>