[发明专利]用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统及方法

摘要

公开了用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统和方法。所述系统和方法包括接收和提取疾病相关变异信息；将该疾病相关变异信息存储在第一数据结构中。另外，所述系统和方法包括识别多个基因组变异并且确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率。针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，所述系统和方法还可以使用验证模块来获得对多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证。可以创建至少包括疾病和该疾病的可能性的报告。

主权项

一种计算机系统，包括：一个或更多个计算机处理器；有形存储设备，所述有形存储设备存储有变异分析模块、验证模块、报告模块、用于疾病风险预测的一个或更多个统计模块，其中，所述模块被配置成用于由所述一个或更多个计算机处理器来执行以：接收和提取疾病相关变异信息；将所述疾病相关变异信息存储在第一数据结构中；针对与个体相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，使用所述变异分析模块来识别所述个体的多个基因组变异；将所述个体的多个基因组变异存储在第二数据结构中；经由所述一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息来确定与所述个体的多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率；针对所述个体的多个基因组变异中的具有大于截止值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，使用所述验证模块来获得对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，其中为了获取对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，所述验证模块被配置成获取所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的序列信息以确定所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异不是由测序错误造成的人工产物；响应于确定出获得对所述个体的多个基因组变异中的所述至少一个基因组变异的验证，经由所述报告模块来创建报告，其中，所述报告至少包括：疾病和所述疾病的可能性，其中，所述疾病的可能性至少部分地基于所述一个或更多个统计模块、被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息以及被存储在所述第二数据结构中的所述个体的多个基因组变异来确定。