[发明专利]用于检测序列变异体的系统有效
| 申请号： | 201480065432.9 | 申请日： | 2014-09-30 |
| 公开（公告）号： | CN105793859B | 公开（公告）日： | 2020-02-28 |
| 发明（设计）人： | 丹尼斯·库拉尔 | 申请（专利权）人： | 七桥基因公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 北京柏杉松知识产权代理事务所(普通合伙) 11413 | 代理人： | 王庆艳;刘继富 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明提供了用于识别接近遗传序列中的结构变异的罕见变异体的方法，举例来说，该遗传序列是在取自受试者的核酸样本中。本发明另外包括用于将读数(例如，核酸读数)与导致该结构变异的参考序列构建体比对的方法，用于构建导致该结构变异或该结构变异和该罕见变异体的参考序列构建体的方法，和使用这些比对方法识别罕见变异体的系统。该方法是可规模化的，并且可以用以将数百万读数与数千碱基长或更长的构建体比对。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 序列 异体 系统 | ||
【主权项】：
一种用于比对多个核酸读数的方法，所述方法包含：获得多个核酸读数，其中至少一个核酸读数包含对应于结构变异的至少一部分的序列；提供在第一位置处包含至少两个替代序列的参考序列构建体，其中所述替代序列中的一个包含所述结构变异；对每个核酸读数针对所述参考序列构建体的序列重叠进行评分；以及将每个核酸读数与所述构建体中的位置比对，使得每个核酸读数的分数最大化，因此将所述至少一个读数与包含所述结构变异的所述替代序列比对。
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