[发明专利]自闭症谱系障碍的诊断和预测在审
| 申请号： | 201480075721.7 | 申请日： | 2014-12-22 |
| 公开（公告）号： | CN106170561A | 公开（公告）日： | 2016-11-30 |
| 发明（设计）人： | 查尔斯·H·亨舍尔 | 申请（专利权）人： | 莱恩进公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G09B19/04 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 用于检测单核苷酸多态性(SNP)的方法和组合物，以确定受试者是否患有自闭症谱系障碍(ASD)，是否可能发展ASD，或将受试者归类为具有特定的ASD亚型。将一个或多个SNP的存在和/或不存在与至少一个样本训练集中SNP的存在和/或不存在相比较，其中比较步骤包括应用统计算法，这种统计算法包括确定获自样本的SNP数据与来自至少一个训练集的SNP数据之间的相关性。 | ||
| 搜索关键词： | 自闭症 谱系 障碍 诊断 预测 | ||
【主权项】：
一种将来自人类受试者的样本诊断为ASD阳性或ASD阴性的方法，其包括在核酸水平上通过使用对表1、表2、表3、表6或表7中的一个或多个单核苷酸多态性(SNP)分类器生物标志物具特异性的引物进行聚合酶链反应(PCR)来检测所述分类器生物标志物的存在；将表1、表2、表3、表6或表7的所述一个或多个SNP分类器生物标志物的存在和/或不存在与至少一个样本训练集中所述SNP分类器生物标志物的存在和/或不存在相比较，其中所述至少一个样本训练集包含(i)来自ASD阳性样本的表1、表2、表3、表6或表7的所述一个或多个SNP分类器生物标志物的存在和/或不存在的数据，或(ii)来自ASD阴性样本的表1、表2、表3、表6或表7的所述一个或多个SNP分类器生物标志物的存在和/或不存在的数据，并且所述比较步骤包括应用统计算法，所述统计算法包括确定获自所述样本的所述SNP分类器生物标志物数据与来自所述至少一个训练集的所述SNP分类器生物标志物数据之间的相关性；以及基于所述统计算法的结果将所述样本诊断为ASD阳性或ASD阴性。
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