[发明专利]AMSH基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201510013105.5 | 申请日： | 2015-01-09 |
| 公开（公告）号： | CN105821062B | 公开（公告）日： | 2019-07-12 |
| 发明（设计）人： | 刘少君;戴兰兰;刘勇;谌于蓝;陈玉剑;张建国;阙海萍 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;中国人民解放军军事医学科学院基础医学研究所 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12N9/64;C12M1/34;C12Q1/6883;A01K67/027 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了AMSH基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统，以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码AMSH突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.364A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患腓骨肌萎缩症。 | ||
| 搜索关键词： | amsh 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码AMSH突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.364A>G突变。
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