[发明专利]一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置

摘要

本发明涉及医学检测技术领域，公开了一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置，包括：测序单元，对待检者浆样本中的游离DNA全基因组测序，得到待检样本每个基因组窗口的测序条数；计算单元，根据待检样本每个基因组窗口的测序条数，计算每个基因组窗口的拷贝数变异值；统计分析单元，对每个基因组窗口的拷贝数变异值进行统计，分析是否存在基因组拷贝数不稳定性。本装置检测得到的基因组拷贝数不稳定性可进一步用于判断待检者罹患癌症的风险。本发明的检测装置将分子生物学测序技术与生物信息分析技术结合，通过对血液中游离DNA进行检测，达到对染色体拷贝数异常情况的识别，由此来判断待检者是否罹患癌症，实现了对癌症的早期无创筛查。

主权项

一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置，其特征在于，包括：测序单元，其对待检者血浆样本中的游离DNA进行全基因组测序，得到待检样本每个基因组窗口的测序条数，计算单元，其根据待检样本每个基因组窗口的测序条数，计算待检样本每个基因组窗口的拷贝数变异值，统计分析单元，其对待检样本每个基因组窗口的拷贝数变异值进行统计，分析待检样本是否存在基因组拷贝数不稳定性；其中，所述的基因组窗口为：将人类基因组序列分割成首尾相连、互不重叠且大小相同的片段，每个片段为一个基因组窗口。