[发明专利]一种基于基因组组装的变异检测方法和装置有效

专利信息
申请号: 201510043893.2 申请日: 2015-01-28
公开(公告)号: CN105989246B 公开(公告)日: 2018-10-26
发明(设计)人: 黄树嘉;刘斯洋;叶伟健;饶俊华 申请(专利权)人: 深圳华大智造科技有限公司
主分类号: G06F19/18 分类号: G06F19/18;G06F19/22
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 代理人: 彭家恩;罗瑶
地址: 518083 广东省深圳*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明公开了一种基于基因组组装的变异检测方法和装置,所述方法包括:获取来源于梯度测序文库的测序读段序列;对测序读段序列进行过滤;将已经过滤的读段序列拼接成平均长度达到第四预设值的长序列;将拼接得到的长序列比对到参考基因组上;和对序列比对结果进行变异检测,获取序列变异。本发明的方法有效解决了变异检测“暗区”、长序列插入和复杂结构性变异的检测难题。
搜索关键词: 一种 基于 基因组 组装 变异 检测 方法 装置
【主权项】:
1.一种基于基因组组装的变异检测方法,其特征在于,包括:获取来源于梯度测序文库的测序读段序列,所述梯度测序文库为包括至少3个梯度的测序文库的集合,所述测序读段序列为去除样本接头序列并进行样本区分的读段序列;对所述测序读段序列进行过滤,除去测序质量低于第一预设值的碱基个数超过整条序列碱基个数的第二预设值的序列,以及序列中测序结果不确定的碱基个数超过整条序列碱基个数的第三预设值的序列;按照所述梯度测序文库从小到大的方式,逐步将各个文库中已经过滤的读段序列加进拼接过程拼接成平均长度达到第四预设值的长序列;将拼接得到的长序列比对到参考基因组上;对序列比对结果进行变异检测,获取序列变异;所述对序列比对结果进行变异检测包括:扫描整个序列比对结果,获得每一段比对序列中所有与参考基因组存在差异的序列及其位置,检测出每一比对结果中的变异;对分段比对的结果按照拼接序列的物理位置顺序排序,挑选出顺序不正常的序列段和位置,得到结构性变异区域;对每个检测出来的变异进行局部重比对,重新确定其精确的序列位置。
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