[发明专利]一种先天性耳聋基因多通道荧光PCR检测试剂盒在审
| 申请号： | 201510090246.7 | 申请日： | 2015-02-27 |
| 公开（公告）号： | CN104694644A | 公开（公告）日： | 2015-06-10 |
| 发明（设计）人： | 冯振;景叶松;弭兆元;史桂芝 | 申请（专利权）人： | 济南英盛生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 济南圣达知识产权代理有限公司 37221 | 代理人： | 杨琪;崔苗苗 |
| 地址： | 250100 山东省济*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种先天性耳聋基因多通道荧光PCR检测试剂盒，以GJB2基因的35delG、155delTCTG、176del16bp、235delC、299-300delAT、512insAACG突变，和GJB3基因的538C>T、547G＞A突变为检测对象，设计特异性引物和探针；所述探针为特异性检测GJB2基因的35、155、176、235、299位点，和GJB3基因的538、547位点是否含有突变。本发明首次实现了应用多通道荧光PCR方法在同一个反应管中同时检测先天性耳聋的八个突变位点，操作简便快速、准确、高通量、成本低，闭管操作避免交叉污染，使得耳聋筛查目的性强、筛查范围广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 先天性 耳聋 基因 通道 荧光 pcr 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种先天性耳聋基因多通道荧光PCR检测试剂盒，其特征在于，以GJB2基因的35delG、155delTCTG、176del16bp、235delC、299‑300delAT、512insAACG突变，和GJB3基因的538C>T、547G＞A突变为检测对象，设计特异性引物和探针，所述特异性引物包括用于扩增35delG、155delTCTG、176del16bp、235delC、299‑300delAT的引物1，其序列如序列表中SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示；用于扩增512insAACG的引物2，其序列如序列表中SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示；用于扩增538C>T和547G＞A的引物3，其序列如序列表中SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6所示；所述探针为特异性检测GJB2基因的35、155、176、235、299位点，和GJB3基因的538、547位点是否含有突变，其探针序列如序列表中SEQ ID NO:7至SEQ ID NO:14所示。
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