[发明专利]一种遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 201510129216.2 | 申请日： | 2015-03-23 |
| 公开（公告）号： | CN104673928B | 公开（公告）日： | 2017-04-26 |
| 发明（设计）人： | 赵晨;陈雪 | 申请（专利权）人： | 赵晨 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/12;C07K14/47;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司32218 | 代理人： | 傅婷婷,徐冬涛 |
| 地址： | 210029 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的突变的LCA5基因，突变的LCA5基因为双等位基因杂合突变LCA5p.[Ala212Pro]；[Tyr441Cys]。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒包括检测LCA5基因物理位置为80223015和80197493核苷酸位点的试剂；或检测LCA5蛋白第212位或第441位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变LCA5p.[Ala212Pro]；[Tyr441Cys]，通过检测该突变可以进行遗传性视锥细胞营养不良疾病的诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 细胞 营养不良 疾病 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
一种用于检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的突变的LCA5基因，其特征在于突变的LCA5基因为双等位基因杂合突变LCA5 p.[Ala212Pro];[Tyr441Cys]；野生型LCA5基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000135338，突变的LCA5基因在物理位置为80223015的碱基由G突变为C，在物理位置为80197493的碱基由A突变为G，其他部分与野生型相同。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于赵晨，未经赵晨许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201510129216.2/，转载请声明来源钻瓜专利网。
