[发明专利]鉴定疾病风险因子的方法有效
| 申请号： | 201510173806.5 | 申请日： | 2009-08-11 |
| 公开（公告）号： | CN104805198B | 公开（公告）日： | 2019-04-26 |
| 发明（设计）人： | 艾伦·D·罗塞斯 | 申请（专利权）人： | 金帆德尔制药股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 张平元 |
| 地址： | 美国北卡*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本申请涉及鉴定疾病风险因子的方法。本文中提供的是一种用于鉴定与感兴趣疾患(例如阿尔茨海默氏病)形成有关的遗传变体的方法及如此鉴定的遗传变体。还提供了在检测到本文中所描述的遗传变体后，用活性剂(例如用特定活性剂和/或在较早的年龄)治疗的方法。在一些实施方案中，所述遗传变体是TOMM40基因的删除/插入多态性(DIP)。还提供了用于确定受试者是否处于晚期发作阿尔茨海默氏病形成风险升高的试剂盒。进一步提供了用于确定受试者是否会对用活性剂治疗感兴趣疾患有响应的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 鉴定 疾病 风险 因子 方法 | ||
【主权项】：
1.至少一种特异性检测与升高的阿尔茨海默氏病风险有关的TOMM40基因遗传变体的存在或缺失的试剂在制备供一种用于确定受试者中阿尔茨海默氏病形成风险升高的方法使用的试剂盒中的用途，其中所述至少一种试剂是寡核苷酸，其中所述方法包括：(a)自取自所述受试者的含有DNA的生物学样品检测与阿尔茨海默氏病风险升高有关的TOMM40基因遗传变体的存在或缺失，其中所述变体是位于TOMM40基因内NCBI Build 36.3基因组位置50,094,889处的rs10524523处的删除/插入多态性；和(b)当所述遗传变体存在或缺失时确定所述受试者形成阿尔茨海默氏病风险的升高。
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