[发明专利]一种脊髓性肌萎缩症致病基因检测方法在审
| 申请号： | 201510182017.8 | 申请日： | 2015-04-17 |
| 公开（公告）号： | CN104762398A | 公开（公告）日： | 2015-07-08 |
| 发明（设计）人： | 代苒 | 申请（专利权）人： | 代苒 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 210012 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种遗传病基因检测方法，特别是一种脊髓性肌萎缩致病基因的检测方法，包括：步骤1，用于将SMN1、SMN2基因富集化的处理；步骤2，用于测序所需的纳米孔测序文库制备；步骤3，使用测序仪进行测序；步骤4，对得到的序列文件进行临床报告评估。本发明使用方便、成本低廉，可以有效、准确得对脊髓性肌萎缩症致病基因的拷贝数，小段插入、缺失，点突变，非编码区突变甚至基因易位进行检测，对脊髓性肌萎缩症的临床诊断和科研带来帮助和突破。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 脊髓 萎缩 致病 基因 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种脊髓性肌萎缩致病基因检测方法，其特征在于包括：步骤1，用于将SMN1、SMN2基因富集化的处理， 包含采用热处理法对DNA进行片段化；步骤2，用于测序所需的纳米孔测序文库制备；步骤3，使用测序仪进行测序；步骤4，对得到的序列文件进行临床报告评估。
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