[发明专利]分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因及检测该基因的试剂盒有效
| 申请号： | 201510346062.2 | 申请日： | 2015-06-19 |
| 公开（公告）号： | CN104928297B | 公开（公告）日： | 2018-08-21 |
| 发明（设计）人： | 侯旭;王颜刚;刘营 | 申请（专利权）人： | 青岛大学附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京捷诚信通专利事务所(普通合伙) 11221 | 代理人： | 曲志乾;肖太升 |
| 地址： | 266000*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明属于医学分子生物学领域，具体涉及一种分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因及检测该基因的试剂盒，所述LPL新突变致病基因的核酸样本的核苷酸序列与编码野生型LPL蛋白的基因，如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比，第928位碱基发生C>T的突变，所述LPL突变致病基因的核酸样本为人工分离或合成的单链DNA、双链DNA、RNA或DNA与RNA的聚合物。本发明提供一种分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因，继续完善现有LPL蛋白突变数据库，进一步了解LPL突变致酶活性下降的机制，从而可为疗效观察、疾病的动态观察提供依据，本发明将在医学治疗及检测领域发挥重要的作用。 | ||
| 搜索关键词： | 分离 家族 甘油 三酯血症 疾病 lpl 突变 致病 基因 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种检测分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因的引物或核酸探针在制备用于检测家族性高甘油三酯血症的试剂盒中的应用，其特征在于，所述LPL新突变致病基因的核酸样本的核苷酸序列与SEQ ID NO:1所示编码野生型LPL蛋白基因的核苷酸序列相比，第928位碱基发生T>C的突变，所述LPL突变致病基因的核酸样本为人工分离或合成的单链DNA、双链DNA、RNA或DNA与RNA的聚合物。
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