[发明专利]一种MMR基因突变检测试剂盒

摘要

本发明属于分子生物学和医学领域，具体涉及人DNA错配修复基因（mismatch repair genes，MMR）的突变检测试剂盒及其用途，更具体地是涉及人MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2基因的突变检测及其与遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）相关性的检测。本发明的试剂盒可用于检测个体的MMR基因外显子突变的基因型，为判断该个体是否患有HNPCC以及家族成员患病风险是否大于普通人群提供参考数据。

主权项

1.一种检测样品中是否存在MMR基因变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中，含有11组多重PCR引物对组合，分别为：(1)引物对组合1：由SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8；SEQ ID NO.23和SEQ ID NO.24；SEQ ID NO.27和SEQ ID NO.28；SEQ ID NO.63和SEQ ID NO.64；SEQ ID NO.97和SEQ ID NO.98；SEQ ID NO.111和SEQ ID NO.112；SEQ ID NO.127和SEQ ID NO.128；SEQ ID NO.149和SEQ ID NO.150组成；(2)引物对组合2：由SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4；SEQ ID NO.33和SEQ ID NO.34；SEQ ID NO.39和SEQ ID NO.40；SEQ ID NO.67和SEQ ID NO.68；SEQ ID NO.77和SEQ ID NO.78；SEQ ID NO.81和SEQ ID NO.82；SEQ ID NO.117和SEQ ID NO.118；SEQ ID NO.137和SEQ ID NO.138；SEQ ID NO.153和SEQ ID NO.154；SEQ ID NO.173和SEQ ID NO.174组成；(3)引物对组合3：由SEQ ID NO.17和SEQ ID NO.18；SEQ ID NO.25和SEQ ID NO.26；SEQ ID NO.37和SEQ ID NO.38；SEQ ID NO.59和SEQ ID NO.60；SEQ ID NO.79和SEQ ID NO.80；SEQ ID NO.101和SEQ ID NO.102；SEQ ID NO.113和SEQ ID NO.114；SEQ ID NO.123和SEQ ID NO.124；SEQ ID NO.141和SEQ ID NO.142；SEQ ID NO.163和SEQ ID NO.164组成；(4)引物组合4：由SEQ ID NO.21和SEQ ID NO.22；SEQ ID NO.35和SEQ ID NO.36；SEQ ID NO.61和SEQ ID NO.62；SEQ ID NO.87和SEQ ID NO.88；SEQ ID NO.99和SEQ ID NO.100；SEQ ID NO.119和SEQ ID NO.120；SEQ ID NO.133和SEQ ID NO.134；SEQ ID NO.147和SEQ ID NO.148；SEQ ID NO.155和SEQ ID NO.156；SEQ ID NO.159和SEQ ID NO.160组成；(5)引物组合5：由SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6；SEQ ID NO.19和SEQ ID NO.20；SEQ ID NO.41和SEQ ID NO.42；SEQ ID NO.47和SEQ ID NO.48；SEQ ID NO.55和SEQ ID NO.56；SEQ ID NO.89和SEQ ID NO.90；SEQ ID NO.95和SEQ ID NO.96；SEQ ID NO.115和SEQ ID NO.116组成；(6)引物组合6：由SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12；SEQ ID NO.31和SEQ ID NO.32；SEQ ID NO.53和SEQ ID NO.54；SEQ ID NO.65和SEQ ID NO.66；SEQ ID NO.75和SEQ ID NO.76；SEQ ID NO.91和SEQ ID NO.92；SEQ ID NO.103和SEQ ID NO.104；SEQ ID NO.109和SEQ ID NO.110；SEQ ID NO.125和SEQ ID NO.126；SEQ ID NO.161和SEQ ID NO.162组成；(7)引物组合7：由SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；SEQ ID NO.15和SEQ ID NO.16；SEQ ID NO.57和SEQ ID NO.58；SEQ ID NO.85和SEQ ID NO.86；SEQ ID NO.93和SEQ ID NO.94；SEQ ID NO.129和SEQ ID NO.130；SEQ ID NO.145和SEQ ID NO.146；SEQ ID NO.9和SEQ ID NO.10组成；(8)引物组合8：由SEQ ID NO.13和SEQ ID NO.14；SEQ ID NO.29和SEQ ID NO.30；SEQ ID NO.49和SEQ ID NO.50；SEQ ID NO.69和SEQ ID NO.70；SEQ ID NO.83和SEQ ID NO.84；SEQ ID NO.121和SEQ ID NO.122；SEQ ID NO.131和SEQ ID NO.132；SEQ ID NO.135和SEQ ID NO.136；SEQ ID NO.43和SEQ ID NO.44组成；(9)引物组合9：由SEQ ID NO.105和SEQ ID NO.106；SEQ ID NO.73和SEQ ID NO.74组成；(10)引物组合10：由SEQ ID NO.107和SEQ ID NO.108；SEQ ID NO.71和SEQ ID NO.72；SEQ ID NO.171和SEQ ID NO.172组成；(11)引物组合11：由SEQ ID NO.139和SEQ ID NO.140；SEQ ID NO.151和SEQ ID NO.152；SEQ ID NO.165和SEQ ID NO.166；SEQ ID NO.167和SEQ ID NO.168；SEQ ID NO.169和SEQ ID NO.170；SEQ ID NO.51和SEQ ID NO.52；SEQ ID NO.143和SEQ ID NO.144；SEQ ID NO.157和SEQ ID NO.158；SEQ ID NO.45和SEQ ID NO.46组成。