[发明专利]TUBA3D基因在制备圆锥角膜诊断制品中的应用有效
| 申请号： | 201510817362.4 | 申请日： | 2015-11-20 |
| 公开（公告）号： | CN105256059B | 公开（公告）日： | 2019-01-18 |
| 发明（设计）人： | 高华;郝晓丹;陈鹏;张阳阳 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人： | 曾庆国 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明的目的是提供一种TUBA3D基因在制备检测圆锥角膜(KC)诊断制品中的应用，本发明提供了TUBA3D基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行KC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行TUBA3D基因突变位点的的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | tuba3d 基因 制备 圆锥 角膜 诊断 制品 中的 应用 | ||
【主权项】：
1.一种TUBA3D基因的应用，其特征在于，所述的应用是TUBA3D基因在制备用于检测圆锥角膜病诊断制品中的应用；所述的诊断制品用于检测与圆锥角膜病相关的SNP位点，所述的SNP位点为TUBA3D基因编码区域由起始密码子起第31位，其碱基由C突变为T；或TUBA3D基因编码区域由起始密码子起第201位后插入突变，其碱基由‑突变为TT；或位于3’UTR区，为TUBA3D基因编码区域由起始密码子起第1355位，其碱基由G突变为A。
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