[发明专利]基于概率框架和重测序技术快速发现表型相关基因的方法

摘要

本发明公开了一种基于概率框架和重测序技术快速发现表型相关基因的方法，建立了一种基于概率框架的方法，对基于基因组重测序技术的正向遗传学研究过程建模，通过计算四个指标评估研究过程中每一个步骤的设计对研究整体有效性造成的影响，从而指导对当前实验方案和分析方法的优化，达到使用尽可能少的样本，快速发现可能与特定表型相关的基因的目的。首次提出用四个指标来评估基于基因组重测序技术的正向遗传学研究过程的整体有效性，其中方法成功率和非孟德尔表型显著性是创新提出的指标，对于指导整个研究过程优化有重要价值。

主权项

1.一种基于概率框架和重测序技术快速发现表型相关基因的方法，其特征在于，对基于基因组重测序技术的正向遗传学研究过程建模，通过计算四个指标评估研究过程中每一个步骤的设计对研究整体有效性造成的影响，从而指导对当前实验方案和分析方法的优化，达到使用尽可能少的样本，快速发现与特定表型相关的基因，所述的四个指标是：方法成功率、假阳性发现数、候选基因显著性和非孟德尔表型显著性，所述的特定表型是孟德尔性状表型或具有明显主效基因的数量性状表型，所述的方法成功率是真正与所研究表型相关的基因能够被发现的概率，所述的假阳性发现数是在发现的全部基因中，假阳性发现的基因个数的期望值，所述的候选基因显著性是每一个发现的基因与表型相关的统计显著性，所述的非孟德尔表型显著性是当无法发现任何基因或所有已发现的基因都经由实验验证与表型无关时，纳入实验研究的个体实际上不是具有同一特定表型的个体，这一可能性的显著性。